Inleiding

Aandoeningen met onduidelijk geslacht (ambigue genitalia) zijn ondergebracht in de diagnosecategorie disorders of sexual development (DSD). Dit is een groep aandoeningen met als kenmerk dat chromosomale sekse, gonadale sekse, fenotypische sekse en geslachtsidentiteit (gender identity) niet met elkaar in overeenstemming zijn. Lang niet alle DSD’s zijn meteen zichtbaar bij de geboorte; de meeste DSD-kinderen hebben zelfs een uitwendig geslacht dat eenduidig past bij een jongen of een meisje.
Bij ongeveer 1 op de 15.000 pasgeborenen is het lastig om het geslacht te bepalen op basis van inspectie van de uitwendige genitalia (figuur 1). Als je twijfelt over het uitwendige geslacht, is het belangrijk je te onthouden van een (vermoedelijke) sekseaanduiding. In deze situaties wordt het genderteam ingeschakeld, dat inventariseert welke geslachtsaanduiding het beste past bij de verdere (seksuele) ontwikkeling van het kind. De meeste universitaire ziekenhuizen hebben een genderteam, waarin kinderendocrinoloog, gynaecoloog, uroloog, klinisch geneticus en psycholoog samen onderzoeken om welke stoornis het gaat en wat de consequenties zijn op de lange termijn.