27 Opvallende uiterlijke kenmerken
- Inleiding
- Leerdoelen
- Definities
- Kenmerken en afwijkingen
- Downsyndroom
- Kennistoets
27 Opvallende uiterlijke kenmerken
27 Opvallende uiterlijke kenmerken
- Inleiding
- Leerdoelen
- Definities
- Kenmerken en afwijkingen
- Downsyndroom
- Kennistoets
Inleiding
‘Opvallende uiterlijke kenmerken’ is een neutrale omschrijving van de veel gebruikte term ‘dysmorfie’ of ‘dysmorf uiterlijk’ of ‘afwijkend uiterlijk’. In gesprekken met ouders verdient de term ‘opvallende uiterlijke kenmerken’ de voorkeur. Zij laat ruimte om sommige opvallende kenmerken als ‘familietrek’ te duiden en heeft minder negatieve connotaties.
15-20% van de bevolking heeft minimaal één triviale uitwendige afwijking. De kans op een geassocieerde ernstige verborgen of inwendige afwijking neemt snel toe met het aantal aanwezige opvallende kenmerken.
Leerdoelen
• Eenvoudige congenitale afwijkingen komen vaker geïsoleerd voor dan als onderdeel van een syndroom.
• Bij drie of meer opvallende uiterlijke kenmerken is de kans op aanwezigheid van een onderliggend genetisch, infectieus of teratogeen syndroom ongeveer 90%.
• De afwezigheid van een viervingerlijn pleit niet tegen downsyndroom.